第256章你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人

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    第256章你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人(第1/2页)
    沈小柠把图纸铺在桌上，又看了看。
    忽然她的神情变得有些感慨。
    “你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人。”
    陆晨正在检查表格数据，闻言抬起头看了她一眼。
    “你不也是这个团队的吗？”
    沈小柠愣了一下。
    然后她笑了。
    笑得比什么时候都开心。
    “那我能不能在作者栏里混个位置？”
    “可以，致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”
    “就只有致谢？！”
    “你还想署名？”
    “哼，不稀罕。”
    她嘴上说着不稀罕，脸上却挂着藏不住的喜悦。
    两个人并肩坐在值班室的桌前，窗外的阳光透进来，照在那张手绘的家系图谱上。
    沈小柠替他整理最后几行数据的时候，手肘不经意地碰了一下他的手臂，也没有挪开。
    陆晨也没有说什么。
    就这样安静地并肩工作到傍晚。
    两周后。
    全部化验和基因检测结果出来了。
    结果跟陆晨的判断完全一致。
    张父确诊HAEI型，C1酯酶抑制物定量0.09g/L，功能性检测38%。
    张秀芳确诊HAEI型，C1酯酶抑制物定量0.11g/L，功能性检测42%。
    张雨萱确诊HAEI型基因携带，SERPING1基因致病性突变阳性，C1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。
    张宇航确诊HAEI型基因携带，基因突变阳性，各项指标暂处于正常低限。
    四例新确诊。
    加上张月和张涛，这个家系共确诊六例HAEI型患者，跨越三代。
    基因检测显示所有患者携带的是同一个SERPING1基因的错义突变，C.1198C＞T。
    遗传源头追溯到张父这一代，而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。
    说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。
    陆晨整理完所有数据后，第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。
    张父和张秀芳作为成年患者，启动氨甲环酸的预防性用药。
    张雨萱和张宇航作为儿童患者，暂不用药，但需要定期随访监测，并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。
    所有年龄段的患者均需配备C1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。
    尤其是两个孩子。
    陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南，详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。
    这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。
    她后来在电话里对张月说了一句话。
    “要不是陆医生，我都不知道两个孩子身体里埋着这么大的隐患，想想都后怕。”
    一个月后。
    陆晨完成了这个家系的完整调查报告。
    论文以家系报告的形式撰写，详细描述了三代六例HAEI型患者的临床特征、基因检测结果和个体化治疗方案。
    他将论文投向了中华医学遗传学杂志。
    这是国内医学遗传学领域的顶级期刊。
    投稿后一周，收到了编辑部的初审意见。
    审稿专家的评价非常积极。
    “该家系为目前国内报道的规模最大的HAEI型家族聚集性病例之一，临床与遗传学资料完整，个体化治疗方案具有重要参考价值，建议录用。”
    小修后接受。
    陆晨用两天时间完成了修改，回复了审稿意见。
    论文正式录用，陆晨为通讯作者。
    消息传开之后，李森在晨会上宣布了这个成果。
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    “陆晨的HAE家系调查报告被中华医学遗传学杂志录用了。”
    “这是我们急诊科在遗传学领域的第一篇高质量论文。”
    “说明急诊科不只是处理外伤和抢救，也有能力做高水平的学术产出。”
    会议室里响起了一片掌声。
    赵雅琴看着陆晨，摇了摇头。
    “你现在的论文产出速度已经比很多副主任医师都快了。”
    “赵姐，论文能换钱吗？”
    “能换津贴。”
    “那就行。”
    赵雅琴无奈地笑了。
    会后，孟燕拉住陆晨。
    “你那个家系里两个小孩子的情况怎么样了？”
    “目前稳定，定期随访监测中，暂时不需要用药。”
    “那两个孩子的妈妈是不是特别感激你？”
    “感激不感激的不重要，重要的是在喉部水肿发作之前把他们筛出来了。”
    孟燕看着他，认真地点了点头。
    “你这个人，嘴上从来不说什么漂亮话，但做的每一件事都在实打实地救人。”
    下午三点。
    陆晨正在处理一个轻症外伤患者的缝合，手机响了。
    是一个陌生号码。
    他缝完最后一针才接起来。
    “你好，请问是江城市中心医院急诊科的陆晨主治吗？”
    “是我。”
    “我是省卫健委医政处罕见病管理科的刘处长。”
    陆晨的动作微微停顿了一下。
    “刘处长您好。”
    “陆主治，是这样的，我们注意到您近期在HAE领域的临床成果，包括成人和儿童的诊断以及这次的家系调查。”
    “嗯。”
    “省里目前正在推进罕见病诊疗体系建设，计划在每个地级市设立至少一个罕见病诊疗定点单位。”
    “我们希望将江城市中心医院列为全省HAE诊疗定点医院。”
    陆晨心里一动。
    “具体是什么要求？”
    “定点医院需要具备HAE的诊断能力、急性发作的应急处置能力和长期随访管理能力。”
    “从你们目前的临床成果来看，这些条件基本都满足了。”
    “但我们需要一份正式的申请材料和诊疗能力评估报告。”
    “这个事情谁来牵头做？”
    “我们希望由临床一线的专业人员牵头，毕竟对诊疗流程最熟悉。”
    “当然最终要以医院的名义提交。”
    陆晨想了想。
    “我明白了，我需要跟院里沟通一下。”
    “好的，不着急，两周内提交就行。”
    “好。”
    挂了电话。
    陆晨给李森发了消息。
    【陆晨：主任，省卫健委刚给我打电话，说想把咱们医院列为全省HAE诊疗定点】
    【陆晨：需要提交申请材料和诊疗能力评估报告】
    李森的回复很快。
    【李森：省卫健委直接联系你的？】
    【陆晨：对，罕见病管理科的刘处长】
    【李森：这个事情需要院级层面决策，不是咱们科能决定的】
    【李森：我跟孙院长汇报一下】
    半小时后。
    李森又发来消息。
    【李森：孙院长说了，这个事情他很重视，让你负责牵头准备申请材料】
    【李森：他原话是，临床上的事还是让搞临床的人来做】
    【陆晨：好】
    【李森：对了，明天上午曾院长找你有事谈，十点半到行政楼四楼】
    【陆晨：什么事？】
    【李森：你自己去了就知道了】

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